Агенезия почки: причины, симптомы, диагностика и подходы к лечению

Агенезия почки — это врожденное отсутствие одной или обеих почек, которое возникает вследствие нарушений в развитии мочевыделительной системы на этапе внутриутробного формирования. Это состояние является редким, но важным с точки зрения диагностики и лечения, так как оно может значительно повлиять на здоровье человека.

В медицинской практике различают два основных типа агенезии:

• Односторонняя агенезия почки, когда отсутствует одна почка. Чаще всего она сопровождается компенсаторным увеличением и усиленной работой оставшейся почки.
• Двусторонняя агенезия почек, при которой полностью отсутствуют обе почки. Это состояние несовместимо с жизнью и диагностируется еще во внутриутробном периоде.

По статистике, односторонняя агенезия встречается у 1 из 1000–2000 новорожденных. Важно отметить, что в большинстве случаев люди с одной почкой живут полноценной жизнью, однако у них может быть повышенный риск развития определенных заболеваний мочевыделительной системы.

Этиология и причины агенезии почки

Агенезия почки — это результат нарушения нормального формирования мочевыделительной системы на стадии внутриутробного развития. Ее возникновение обусловлено рядом факторов, которые могут быть как генетическими, так и связанными с воздействием внешней среды.

Генетические факторы

1. Мутации в генах
   Некоторые мутации в генах, ответственных за формирование почек и мочевыделительной системы, могут привести к агенезии. Эти мутации влияют на процессы закладки органа на ранних этапах эмбриогенеза.

2. Наследственность
   Хотя агенезия почки чаще возникает спонтанно, семейные случаи также встречаются. Если в роду были случаи аномалий развития мочевыделительной системы, риск рождения ребенка с подобными нарушениями может быть выше.

Влияние внешних факторов

1. Инфекции во время беременности
   Некоторые вирусные или бактериальные инфекции, такие как краснуха или цитомегаловирус, перенесенные матерью в первом триместре беременности, могут нарушить нормальное формирование плода, включая мочевыделительную систему.

2. Токсические вещества
   Воздействие химических веществ, например, тяжелых металлов, пестицидов или других токсинов, может негативно влиять на развитие органов.

3. Лекарственные препараты
   Некоторые лекарства, особенно те, которые принимаются в первом триместре беременности, могут обладать тератогенным эффектом (нарушать развитие плода). Например, не рекомендованы к применению во время беременности некоторые антиконвульсанты, антибиотики и ретиноиды.

Роль внутриутробных нарушений развития

1. Нарушения кровообращения плода
   Проблемы с поступлением крови к развивающимся органам могут стать причиной недостаточного формирования почек.

2. Аномалии амниотической среды
   Слишком малое количество околоплодных вод (олиго-гидрамнион) может ограничивать нормальное развитие органов.

3. Сбой в закладке мочевыделительной системы
   Агенезия почки может быть вызвана нарушением формирования первичной почечной ткани или отсутствием соединения между зачатком почки и мочеточником.

Причины агенезии почки разнообразны и часто обусловлены сочетанием генетических и внешних факторов. Важно учитывать, что выявление причины в каждом конкретном случае требует детального анализа анамнеза, а также использования современных методов диагностики.

Классификация агенезии почки

Агенезия почки классифицируется в зависимости от количества отсутствующих органов и стороны поражения. Каждая форма имеет свои особенности, которые влияют на клиническое течение и прогноз.

1. Односторонняя агенезия почки

Это наиболее распространенная форма аномалии, при которой отсутствует одна почка.

• Правосторонняя агенезия
  Отсутствие правой почки. У большинства пациентов оставшаяся левая почка берет на себя функции обеих почек. Правосторонняя агенезия встречается чаще у женщин.

• Левосторонняя агенезия
  Отсутствие левой почки. В этом случае функции выполняет правая почка. Данная форма чаще встречается у мужчин.

Клинические особенности:

• Человек может долго не подозревать о наличии аномалии, если единственная почка полностью компенсирует функции.
• Иногда отмечаются жалобы на повышенную утомляемость, повышенное давление или инфекционные заболевания мочевыделительной системы.

2. Двусторонняя агенезия почек

Это крайне редкая форма, при которой отсутствуют обе почки. Она известна как синдром Поттера.

Клинические особенности:

• Это состояние несовместимо с жизнью, так как почки являются ключевым органом для поддержания водно-солевого баланса и выведения токсинов.
• Сопровождается выраженными аномалиями внешнего вида плода, включая характерное лицо Поттера (впалая переносица, низко расположенные уши), и другими врожденными дефектами.

3. Клинические различия между формами

Классификация агенезии почки помогает лучше понять особенности каждого варианта заболевания. Односторонняя форма обычно имеет благоприятный прогноз, но требует регулярного контроля за состоянием единственной почки. Двусторонняя форма — крайне тяжелое состояние, диагностируемое еще во время беременности.

Клиническая картина и симптомы

Проявления агенезии почки зависят от ее формы, степени компенсации функцией оставшегося органа и наличия сопутствующих аномалий других органов.

1. Односторонняя агенезия почки

В большинстве случаев односторонняя агенезия протекает бессимптомно, особенно если единственная почка полностью компенсирует отсутствие второй.

Особенности течения:

• Компенсаторное увеличение второй почки
  Единственная почка, выполняя функции обеих, увеличивается в размере (гипертрофия) и работает с повышенной нагрузкой. Обычно это физиологический процесс, позволяющий человеку жить полноценной жизнью.

Возможные симптомы:

• Легкая утомляемость, особенно при физических нагрузках.
• Повышение артериального давления из-за увеличенной нагрузки на почечные сосуды.
• Риск инфекций мочевыводящих путей (циститы, пиелонефриты).
• Реже могут наблюдаться боли в поясничной области или нарушенное мочеиспускание.

2. Двусторонняя агенезия почек

При отсутствии обеих почек жизнь организма становится невозможной из-за неспособности поддерживать водно-солевой баланс и удалять продукты обмена веществ.

Симптомы:

• Выраженные внутриутробные признаки:
  • Малое количество или отсутствие околоплодных вод (олиго- или анатрофия).
  • Синдром Поттера: специфические внешние признаки, такие как вдавленная переносица, низко расположенные уши и деформации конечностей.
• После рождения невозможность самостоятельного мочеиспускания и быстрое развитие почечной недостаточности.

3. Связанные аномалии других органов и систем

Агенезия почки часто сочетается с другими пороками развития, так как закладка органов происходит одновременно:

• Мочеполовая система

  • Недоразвитие (гипоплазия) или отсутствие мочеточников.
  • Аномалии половых органов: недоразвитие матки, влагалища у женщин или семявыносящих протоков у мужчин.

• Сердечно-сосудистая система

  • Дефекты перегородок сердца (например, межпредсердный или межжелудочковый дефект).
  • Аномалии сосудов (например, нарушение отхождения почечной артерии).

• Дыхательная система

  • Гипоплазия легких, особенно при двусторонней агенезии, из-за недостаточного количества околоплодных вод.

• Костно-мышечная система

  • Сколиоз или деформации конечностей.

Клинические проявления агенезии почки зависят от формы заболевания. Односторонняя агенезия часто компенсируется усиленной работой единственной почки, тогда как двусторонняя несовместима с жизнью. Важно учитывать, что агенезия может сопровождаться пороками других органов, что требует комплексного подхода к диагностике и лечению.

Диагностика агенезии почки

Диагностика агенезии почки включает пренатальные методы (во время беременности) и постнатальные исследования, направленные на подтверждение диагноза, оценку состояния единственной почки и выявление возможных сопутствующих нарушений.

1. Пренатальная диагностика

Выявление агенезии почки возможно уже в период внутриутробного развития плода благодаря современным методам визуализации.

• Ультразвуковое исследование (УЗИ)
  УЗИ является основным методом диагностики, начиная с 20-й недели беременности. Оно позволяет определить:

  • Отсутствие почечной ткани на одной или обеих сторонах.
  • Недостаток околоплодных вод (при двусторонней агенезии).
  • Аномалии строения других органов.

• Магнитно-резонансная томография (МРТ)
  Применяется в сложных случаях, когда требуется более точная визуализация органов плода. МРТ помогает подтвердить диагноз и оценить степень поражения других систем.

2. Постнатальная диагностика

После рождения ребенка диагностика включает подтверждение агенезии, оценку состояния оставшейся почки и поиск сопутствующих аномалий.

• Ультразвуковое исследование (УЗИ)

  • Простой и безопасный метод для оценки структуры мочевыделительной системы.
  • Определяет наличие и размеры почек, а также состояние единственной почки.

• Компьютерная томография (КТ) или магнитно-резонансная томография (МРТ)

  • Используются для детальной визуализации органов, если результаты УЗИ вызывают сомнения.
  • КТ с контрастированием помогает оценить кровоснабжение почки, структуру сосудов и мочеточника.

• Уродинамические исследования

  • Применяются для оценки функции единственной почки и выявления возможных нарушений мочеиспускания.
  • Например, цистоскопия или мочеиспускательная цистоуретрография позволяют исключить обратный ток мочи (рефлюкс).

• Генетическое тестирование

  • Назначается, если есть подозрение на наследственные синдромы (например, синдром Поттера или другие нарушения развития).
  • Помогает выявить генетические мутации или семейную предрасположенность.

Диагностика агенезии почки требует комплексного подхода. Пренатальные методы позволяют выявить патологию еще во время беременности, что важно для планирования дальнейшего лечения. Постнатальные исследования помогают оценить состояние ребенка, функциональность единственной почки и исключить сопутствующие пороки развития.

Лечение и подходы к ведению пациентов

Лечение пациентов с агенезией почки зависит от формы заболевания (односторонняя или двусторонняя), наличия осложнений и сопутствующих аномалий. Основная цель терапии — сохранить функцию единственной почки и минимизировать риск развития осложнений.

1. Лечение при односторонней агенезии

Односторонняя агенезия обычно не требует специфического лечения, если единственная почка полностью компенсирует функции. Однако таким пациентам необходимы профилактические меры и регулярный мониторинг.

• Профилактика инфекций мочевыводящих путей

  • Избегание переохлаждений.
  • Соблюдение правил личной гигиены.
  • Назначение антибиотиков при первых признаках инфекции (под контролем врача).

• Мониторинг функции здоровой почки

  • Регулярное УЗИ для оценки состояния почки.
  • Анализы крови и мочи для выявления ранних признаков почечной недостаточности или воспалительных процессов.
  • Контроль артериального давления, так как его повышение может указывать на нарушение функции почек.

• Подходы к терапии при сопутствующих аномалиях

  • При аномалиях мочеточников, мочевого пузыря или половых органов может потребоваться хирургическая коррекция.
  • При нарушениях оттока мочи или рефлюксе (обратный ток мочи) проводится урологическое лечение, направленное на предотвращение повреждения почечной ткани.

2. Перспективы трансплантации при двусторонней агенезии

Двусторонняя агенезия почек несовместима с жизнью, однако в редких случаях, когда у плода обнаружена тяжелая гипоплазия почек вместо полного отсутствия, может быть рассмотрен вопрос трансплантации.

• Трансплантация почки
  • Возможна у детей, родившихся с функционально несостоятельными почками, при условии ранней диагностики.
  • Важно, чтобы ребенок находился под постоянным наблюдением неонатолога, нефролога и трансплантолога.
  • Перед трансплантацией необходим гемодиализ для поддержания жизнедеятельности.

3. Роль диеты и образа жизни

Соблюдение правильного питания и здорового образа жизни помогает снизить нагрузку на единственную почку и сохранить ее работоспособность.

• Диета

  • Ограничение соли и белковых продуктов (чрезмерное потребление белка увеличивает нагрузку на почки).
  • Достаточное потребление жидкости для предотвращения концентрации мочи и образования камней.
  • Исключение токсичных продуктов (алкоголя, чрезмерно жирной пищи, продуктов с консервантами).

• Образ жизни

  • Умеренная физическая активность, избегание травм в области почек.
  • Регулярное наблюдение у врача и своевременное лечение любых заболеваний.

Пациентам с односторонней агенезией важно соблюдать профилактические меры и регулярно контролировать функцию почки. При более тяжелых формах агенезии может потребоваться трансплантация почки или другое специализированное лечение. Ключевым фактором в поддержании здоровья остается соблюдение диеты и здорового образа жизни, а также своевременное обращение за медицинской помощью. При первых признаках дискомфорта или нарушений важно обратиться к врачу урологу для консультации и определения плана наблюдения.

Прогноз и качество жизни пациентов

Прогноз для пациентов с агенезией почки зависит от формы заболевания, времени диагностики и наличия осложнений. В большинстве случаев, особенно при односторонней агенезии, качество жизни пациентов остается высоким при соблюдении рекомендаций врача.

Прогноз при односторонней агенезии

• Благоприятный прогноз
  У большинства людей с односторонней агенезией единственная почка берет на себя функции обеих. Благодаря компенсаторному увеличению она способна справляться с нагрузкой, и пациенты могут жить полноценной жизнью без существенных ограничений.
• Риск осложнений
  В редких случаях могут развиваться такие осложнения, как:
  • Повышение артериального давления.
  • Инфекции мочевыводящих путей.
  • Нарушения функции единственной почки (например, из-за хронической перегрузки).

Регулярный мониторинг состояния почки, профилактика заболеваний и здоровый образ жизни позволяют минимизировать эти риски.

Перспективы для пациентов с ранней диагностикой

• Пренатальная диагностика
  Ранняя диагностика в период беременности позволяет своевременно определить агенезию почки и связанные с ней аномалии. Это помогает составить план ведения беременности и подготовиться к лечению ребенка сразу после рождения.

• После рождения
  При выявлении агенезии в раннем возрасте врачи проводят комплексное обследование для оценки состояния единственной почки и исключения других пороков. Благодаря современным методам диагностики и лечения можно обеспечить ребенку высокое качество жизни и предотвратить развитие осложнений.

Факторы, влияющие на качество жизни

1. Медицинский контроль
   Регулярные визиты к врачу, выполнение рекомендаций и своевременное лечение заболеваний мочевыводящей системы играют ключевую роль.

2. Образ жизни
   Пациентам рекомендуется придерживаться диеты, избегать вредных привычек, соблюдать режим питья и избегать травм поясничной области.

3. Психоэмоциональное состояние
   Поддержка со стороны семьи и общества, а также информированность о своем состоянии помогают пациентам справляться с возможными трудностями.

Прогноз при односторонней агенезии почки в большинстве случаев благоприятный. Пациенты могут вести активный образ жизни, заниматься спортом и не испытывать значительных ограничений. Ранняя диагностика и регулярное медицинское наблюдение — ключевые факторы для сохранения здоровья и предотвращения осложнений.

Профилактика агенезии почки

Агенезия почки, как правило, является врожденной аномалией, связанной с нарушениями на ранних этапах внутриутробного развития. Хотя полностью предотвратить это состояние невозможно, определенные меры могут снизить риск его возникновения.

1. Роль пренатальной диагностики и консультаций для будущих родителей

• Генетическое консультирование
  Если в семье были случаи врожденных аномалий, включая агенезию почки, рекомендуется обратиться за консультацией к медицинскому генетику еще до планирования беременности. Это поможет оценить вероятность наследственных факторов и предотвратить их влияние.

• Пренатальная диагностика

  • Ультразвуковое исследование (УЗИ) плода позволяет вовремя выявить агенезию почки, начиная с 20-й недели беременности.
  • Если выявляются отклонения, врач может рекомендовать дополнительные методы обследования, например, магнитно-резонансную томографию (МРТ).
  • Ранняя диагностика помогает разработать план ведения беременности и принять меры для сохранения здоровья плода.

2. Избежание воздействия вредных факторов на ранних сроках беременности

На ранних сроках беременности (в первые 8-12 недель) формируются органы и системы плода, включая почки. Для снижения риска аномалий важно:

• Соблюдать здоровый образ жизни

  • Полноценное питание с достаточным количеством витаминов и микроэлементов (особенно фолиевой кислоты, которая способствует правильному развитию органов).
  • Регулярные физические нагрузки, соответствующие состоянию будущей матери.

• Избегать вредных факторов

  • Воздействие токсических веществ: отказ от курения, алкоголя и употребления наркотических средств.
  • Контроль за приемом лекарственных препаратов: использование медикаментов только по назначению врача, особенно в первом триместре.
  • Избегание контакта с инфекционными агентами: вакцинация от краснухи, контроль за инфекциями, такими как токсоплазмоз и цитомегаловирус.

• Своевременное лечение хронических заболеваний
  Заболевания, такие как сахарный диабет или гормональные нарушения, могут влиять на развитие плода. Поддержание этих состояний под контролем до и во время беременности важно для предотвращения осложнений.

Хотя агенезия почки может быть связана с генетическими или спонтанными факторами, меры профилактики, включая консультации для будущих родителей и избегание вредных воздействий, могут снизить риск развития патологии. Ранняя пренатальная диагностика помогает вовремя выявить аномалию и подготовиться к лечению, если это необходимо.

Источники

• Урология для врача общей практики. Пособие / А.А. Жебентяев - Витебск: ВГМУ. 2008.-144 с.
• Скворцов В. В., Тумаренко А. В. Клиническая нефрология : краткий курс / В. В. Скворцов, А. В. Тумаренко. — Санкт-Петербург : СпецЛит, 2017 — 199 с.
• Ромашова А.А. Заболевания и синдромы, сочетающиеся с односторонней агенезией почки у детей. Российский педиатрический журнал. 2024;27(1):66-70.
• Жуковская А.О., Москаленко И.С. Аномалии мочевыделительной системы: аномалии количества почек. Символ науки. №3. 2016 г. 110-111 с.
• Рыбка А.М., Худоногова О.Н. и другие. К вопросу об аномалиях мочеполовой системы. Байкальский медицинский журнал. 2001 г.
• Курсова Т.С., Морозов С.Л., Байко С.В., Длин В.В. Генетические аспекты развития врожденных аномалий почек и мочевых путей. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2023;68(6):15-23.
• Игнатова МС. Дизэмбиогенез органов мочевой системы и нефропатии. Детская нефрология. М.С. Игнатова, ред. 2011; 10-15
• Vivante A, Kohl S, Hwang DY et al. Single-gene causes of congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) in humans. Pediatr Nephrol 2014; (29): 695-704
• Лопаткин НА. Аномалии развития почек, мочевых путей и мужских половых органов. В: Урология. «Медицина», М., 2013; 147-210
• Renkema KJ, Winyard PY, Skovorodkin IN, et al. Congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT). Nephrol Dual Transplant 2012; 8 (12): 3842-3851